glaucoma3-640x250

Reflektorfényben a gyógyíthatatlan gyermekkori glaukóma (zöldhályog)

Az újonnan felfedezett gén, ami a gyermekkori glaukómát okozza elvezethet a jövőbeni gyógymódhoz…

Az elsődleges veleszületett glaukóma (PCG) okozójának felfedezése az első lépés a gyógymód felé, vonta le a következtetést egy nemzetközi kutatócsoport az új Journal of Clinical Investigation újságban. A betegség okozója, hogy a szemben található ún. csarnokvíz termelődése és elfolyása közötti egyensúly felborul, a szemnyomás megemelkedik, ez pedig a szaruhártya vizenyőjét és a látóidegfő vérellátási zavarát okozza, jegyezték fel a kutatásban.

Az újonnan azonosított gén, TEK, a Schlemm csatorna fejlődésében szerepet játszik, ahol a csarnokvíz áramlik. Egy tanulmányban, ahol 189 egymástól független családot vizsgláltak PCG-vel, 10 esetben találtak mutációt a TEK-ben, ami azt jelenti hogy a fehérje nem működik megfelelően – magyarázta a Northwestern Egyetem nefrológiai és magasvérnyomás szakértője Dr Susan Quaggin.

Nem minden PCG eset kapcsolható a TEK-hez, de Dr Quaggin megvilágosította azt, hogy: “A TEK-kel pontosan tudjuk hogy mi romlott el, vagyis azonosítottuk az utat, ami egy nagyszerű, új terápiás célpont lehet a súlyos glaukómának és a betegség egyéb más gyakori formájának.”
Dr Quaggin’s csoportja fejleszti jelenleg is azt a szemcseppet, ami a TEK működési funkcióját javítja, hogy fixálja a Schlemm csatornát.

Forrás: www.aop.org.uk